Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии - группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Классификация - С полидактилией - 1 тип - синдром Ндака - II тип - синдром Карпентера - III тип - синдром Сакати-Шйена - IV тип - синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация. - Без полидактилии - I тип - синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень - II-IV пальцы, 2 степень - II-V пальцы, 3 степень - все пальцы кисти с образованием общего ногтя - II тип - синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа - III тип - синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) - более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца - V тип - синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецептор...
Медицинский словарь