АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых. Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p). Клиническая картина - Поражение ЦНС - Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом - Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) - Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет - Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов. - Нарушения иммунитета - Гипоплазия тимуса - Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концен...
Медицинский словарь
