Значение слова Гемофилия

ГЕМОФИЛИЯ, гемофилии, мн. нет, ж. (от греч. haima - кровь и philia - склонность) (мед.). То же, что кровоточивость во 2 знач. ген (нов. офиц.). Сокращение, употр. в новых сложных словах в знач. генеральный, напр. гендоговор, генсовет.

ГЕМОФИЛИЯ (от гемо... и ...филия) - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см. Геморрагический диатез). Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

Гемофилия (от гемо... и греч. philia ≈ склонность), наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой хромосомы X, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины ≈ лишь проводники (кондукторы) Г., передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца, больного Г. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80≈90% больных), при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10≈15% больных). Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI, описывается лишь в 5% случаев. Эта форма Г. встречается и у женщин. Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния ≈ подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для Г. тяжёлым...

Гемофилия - геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни). Частота - Гемофилия А - 10/100000 мужчин - Гемофилия В -2/100000 мужчин - Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, с женщиной-носителем патологического гена или, что крайне редко, женщиной с инак-тивированной одной из половых хромосом. Генетические аспекты - Гемофилия А (306700, Xq28, дефекты генов FSC) - Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, К) сочетается с ломкостью капилляров - Аутосомная гемофилия А (134500, R), вариант болезни фон Вйллебранда, с нормальным временем кровотечения - Гемофилия В (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1-q27.2, дефекты генов F9, HEMS}. Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови...